原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳2023澳门今晚开什么澳门定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
中国驻英国使馆发言人强调,在乌克兰问题上,中国的立场是劝和促谈,坚定不移,一以贯之。为此,中国和巴西最近联名发表了关于推动政治解决乌克兰危机的“六点共识”,强调遵守局势降温三原则,即战场不外溢、战事不升级、各方不拱火,同时呼吁各方坚持对话谈判、加大人道主义援助、反对使用核武器、反对攻击核电站、维护全球产业链供应链稳定等。
据英国政府13日发表声明称:“今天的行动包括英国首次针对俄罗斯总统‘影子舰队’中的船只实施制裁,俄罗斯利用这些船只规避英国和七国集团(G7)的制裁,并继续不受限制地进行石油贸易。”这些新制裁还针对俄罗斯军方的弹药、机床、微电子和物流供应商,包括位于中国、以色列、吉尔吉斯斯坦和俄罗斯的实体。声明写道,英国首相苏纳克在意大利参加G7峰会时宣布了这些新的制裁措施,“这将削弱俄罗斯为其战争机器提供资金和装备的能力”。
据介绍,全省夏收工作6月7日基本结束,夏粮丰收已成定局。夏播工作从5月28日大面积展开,截至6月13日,已播种面积7915.2万亩,夏播工作大头落地。初步统计,目前全省因旱不能播种面积323万亩,若未来持续无有效降水,夏播进度将会进一步放慢。