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2O24年澳门开奖记录中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联

原创 2O24年澳门开奖记录中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联

中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。

相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。

据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。

本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。

通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。

分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)

  近日,驻日本大使吴江浩接受日本知名财经刊物《财界》杂志专访,重点介绍中国经济形势和光明前景,并就中日关系及有关问题阐明立场。专访内容如下:

  为推动全球供应链合作,中国推出了国际供应链促进博览会这一重要平台。这是全球第一个以供应链为主题的国家级展会。去年首届链博会吸引到515家参展商,覆盖全球55个国家和地区,其中美国占境外参展商总数的20%。一大批世界顶尖企业将链博会作为产品首发之地、创新之地、合作之地。与传统展会不同的是,链博会不单单是企业与客户之间洽谈合作的平台,同一产业链上的参展企业之间互动交流也非常踊跃,成为各方欢迎的一大亮点。第二届链博会将于2024年11月举办,与去年相比,已经有不少日本大企业表现出浓厚兴趣,欢迎更多日本企业积极参展。

  2月29日,住建部、金融监管总局联合召开城市房地产融资协调机制工作视频调度会议。会议要求,3月15日前,地级及以上城市要建立房地产“白名单”,截至2月28日,全国已有约6000个房地产项目纳入“白名单”。

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评论
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  • YYH9324930 52天前
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  • YYH6104501 17天前
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  • YYH2862248 84天前
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  • YYH5756398 99天前
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